Enfermedades raras

Qué es la enfermedad de Wilson? La enfermedad de Wilson o degeneración hepatolenticular es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva con una incidencia de aproximadamente 1 nuevo caso por cada 30.000 personas en la mayoría de zonas del planeta, y con...
El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo (tejido de soporte o construcción del organismo), que afecta principalmente el sistema cardiovascular (dilatación de la aorta), los ojos (luxación del cristalino) y sistema osteo- muscular (principalmente escoliosis,...
La enfermedad de Tanger es una enfermedad hereditaria rara que afecta directamente al metabolismo del colesterol y es principalmente caracterizada por un incremento de concentración de triglicéridos y un descenso importante de HDL (lipoproteínas de alta densidad) en sangre. Las HDL son también conocidas como "colesterol bueno" ya que una alta cantidad de esta partícula reduce las oportunidades de desarrollar ataques cardíacos y problemas cardiovasculares tales como la obstrucción de las venas y arterias.