Qué es el Síndrome de Down? Síntomas y tratamiento

Qué es el Síndrome de Down?

El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, o una parte del mismo, en vez de los dos habituales (trisomía del par 21). Se caracteriza por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.

El Síndrome de Down es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador, Jérôme Lejeune, descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.

Cada una de las células del ser humano posee en su núcleo 23 pares de cromosomas. Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de la información genética, en forma de un cromosoma de cada par. 22 de estos pares se denominan autosomas y el último corresponde a los cromosomas sexuales (X o Y).

Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en función de su tamaño, del par 1 al 22 (de mayor a menor), más el par de cromosomas sexuales antes mencionado. El cromosoma 21 es el más pequeño, en realidad, por lo que debería ocupar el lugar 22, pero un error en la convención de Denver del año 1960, que asignó el síndrome de Down al par 21 ha perdurado hasta nuestros días, y esta nomenclatura se ha mantenido por razones prácticas.

El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1% de la información genética de un individuo en un poco más de 400 genes, aunque hoy en día sólo se conoce con precisión la función de unos pocos.

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Qué es el Síndrome de Down?

Etiología

El síndrome de Down se desencadena debido a la aparición extra de un cromosoma 21. La aparición de este cromosoma extra produce alteraciones físicas y psicológicas al individuo diagnosticado.

Tipo de trisomías

Dentro del Síndrome de Down podemos encontrar tres tipos de trisomías que desencadenan el síndrome.

Trisomía libre o regular

Esta trisomía es la más común. Se produce una alteración genética en la que se producen 47 cromosomas en lugar de 46.

Translocación cromosómica

En este caso, y de forma rara, se produce una alteración genética en la que aparece un cromosoma 21 extra o un pequeño fragmento de éste se encuentra pegado al otro cromosoma. Se duplica la dotación genética de este cromosoma. El cromosoma 21 se une a otro cromosoma que puede ser el 14, 21, 22 o de forma más esporádica al 13 o 15.

Mosaicismo

Esta trisomía es la menos frecuente y consiste en la aparición de células con 46 cromosomas y otras con 47. Esta es muy parecida a la trisomía libre pero se produce después de la fecundación del óvulo y el espermatozoide. Los síntomas son más leves ya que tienen un número determinado de células normales.

Signos y síntomas del Síndrome de Down

En esta imagen se pueden observar las características faciales de los individuos diagnosticados de Síndrome de Down

Rasgos físicos

  • Los ojos orientados hacia arriba
  • Las orejas pequeñas y ligeramente dobladas por la parte superior de esta
  • La boca pequeña. Esto lleva a que la lengua parezca más grande
  • La nariz pequeña
  • El cuello corto
  • Las manos y los pies pequeños
  • Una baja tonicidad muscular
  • Una baja estatura tanto en la infancia como en la edad adulta

Rasgos psicológicos

  • Comportamiento impulsivo
  • Alteración en la capacidad de atención
  • Aprendizaje lento
  • Alteraciones en el coeficiente intelectual

Otras alteraciones

  • Demencia
  • Alteración del sueño
  • Apneas del sueño
  • Cataratas
  • Convulsiones
  • Alteraciones cardíacas: comunicación interventricular, comunicación interauricular, etc.
  • Luxación de cadera
  • Hipotiroidismo

Diagnóstico

Hoy en día, el Síndrome de Down se puede diagnosticar de forma prenatal a través de las pruebas de screening. Estas sólo se hacen cuando la edad de la madre es superior a 35 años o cuando hay antecedentes familiares del síndrome.

En el momento del nacimiento el facultativo también puede llegar a diagnosticar el Síndrome de Down a través de la apariencia del bebé. Por este motivo, se debe llevar a cabo un examen exhaustivo del recién nacido. Así pues, se hará una exploración clínica y posteriormente, el cariotipo del bebé para observar el cromosoma 21.

Tratamiento del Síndrome de Down

Hoy en día, no existe un tratamiento para el Síndrome de Down. El objetivo es tratar y resolver todas las alteraciones físicas y orgánicas que se producen en los individuos con el síndrome. Existen toda una serie de estrategias terapéuticas que se utilizan para tratar a los individuos afectados. Estas estrategias tienen como objetivos conseguir mantener la salud de los individuos e introducirlos en la sociedad.

Los expertos recomiendan inscribir a los niños y niñas con Síndrome de Down en servicios de intervención lo antes posible, ya que, desde pequeños hay más facilidad de ayudar a mejorar y acelerar su desarrollo. No debemos olvidar que muchos estados les ofrecen servicios de intervención de los 0 a los 3 años, así pues, es importantísimo informarse y pedir ayuda en caso de que sea necesario.

Cabe destacar que hoy en día están muy integrados en la sociedad: van a la escuela, disfrutan de las actividades junto con los otros niños e incluso algunos van a la universidad. Además, pueden llevar una vida totalmente autónoma, (incluso vivir solos), capaces de mantener un trabajo estable, consiguiendo de este modo éxito profesional y social.

La integración escolar de los niños con Síndrome de Down

Existen programas especiales para los niños pequeños que les ayudan a desarrollar sus destrezas lo antes posible. Además de beneficiarse con la intervención y la educación especial, muchos niños consiguen integrarse a las clases ordinarias. Una gran cantidad de niños afectados aprenden a leer ya escribir, y algunos de estos terminan la educación secundaria obligatoria y continúan estudiando, en pocos casos, en la universidad.

De entrada ya damos como un principio fundamental que la escolarización de los niños con Síndrome de Down debe ser en escuelas ordinarias. Esto se apoya mirando el proceso de inclusión social que comienza en la familia y se da por llegada a la etapa adulta en la participación activa en nuestra sociedad. En las investigaciones que se han analizado cuáles son los motivos que influyen en que los niños con Síndrome de Down u otras discapacidades, vayan o no vayan a las escuelas ordinarias, se ha encontrado que el factor que determinan esta decisión son la conciencia de las familias y la presión de éstas a través de los movimientos asociativos.

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