Síndrome de Angelman: Causas, Síntomas y Tratamiento

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Niño con Síndrome de Angelman

Qué encontrarás en este artículo?

Qué es el Síndrome de Angelman?

El Síndrome de Angelman, descubierta en 1964 por el Dr. Harry Angelman, es una enfermedad de etiología neurogenética que se caracteriza por un retraso en el desarrollo de la persona. Este síndrome se da cuando se produce una falta de funcionamiento de ciertos genes del cromosoma 15 ya sea por mutaciones o bien, deleciones por herencia materna.

Este síndrome no se aprecia en los bebés sino que se detecta o, mejor dicho se empieza a hacer evidente cuando el bebé tiene entre 6 y 12 meses aproximadamente, momento en el que se debería iniciar un desarrollo normal. En el pasado a esta enfermedad se la conocía con el nombre de «síndrome del bebé feliz», actualmente en desuso.

Síntomas del Síndrome de Angelman

Los individuos afectados por esta enfermedad suelen tener unas características en el ámbito físico muy similares: hipopigmentación, lengua prominente, boca grande, dientes separados, microcefalia, manos y pies pequeños, etc. Sin embargo, hay síntomas que son más frecuentes que otros. Estos, los podemos clasificar en tres grupos según prevalencia.

  • Consistentes: Son aquellos que aparecen en un 100% de los casos aproximadamente.
  • Frecuentes: son aquellos que se presentan en un 80% de los casos aproximadamente.
  • Asociados: son aquellos presentes entre un 20-80% de los casos.

Al mismo tiempo, los síntomas, los podemos clasificar en síntomas neurológicos, físicos y psicológicos.

Neurológicos

En el ámbito neurológico son muchos los síntomas que este síndrome puede dar. Los individuos que padecen esta enfermedad presentan una ataxia / apraxia de la marcha acompañada de movimientos descoordinados de las extremidades. La epilepsia también es un síntoma común.

Físicos

En el ámbito físico los síntomas más comunes son: microcefalia en el 80% de los casos, boca grande, dientes separados, protusión lingual, deformidad de la mandíbula inferior, piel, cabello y ojos hipopigmentats, etc.

Psicológicos

  • Discapacidad intelectual: La mayoría de los casos entre severo y profundo. No se consigue autonomía personal por parte del individuo afectado.
  • Fenotipo conductual: Siempre tienen una sonrisa, apariencia feliz, hiperexcitables hiperactivos y poca capacidad de atención.
  • Características del llenuatge: Mal desarrollo del lenguaje verbal, dicen palabras sin sentido. El 88% de los niños afectados por este síndrome no pueden hablar.

Etiología

  • Una deleción del cromosoma materno 15: una deleción consiste en la pérdida de un fragmento del ADN del cromosoma. Esta alteración en el cromosoma 15 produce alteraciones severas en el individuo que padece la enfermedad. Para ejemplificar, microcefalia, convulsiones, dificultades motoras … es la etiología de un 70% de los casos aproximadamente.
  • Por herencia de 2 cromosomas 15 del padre: esta alteración es conocida con el nombre de disomía uniparental. Se presenta con menos afectación sobre el individuo y con un mejor desarrollo físico.
  • El cromosoma 15 heredado de la madre tiene la expresión genética paterna del gen, llamado centro de la impronta 6.
  • Por una mutación de un gen derivado del cromosoma 15 materno.

Diagnóstico

Hoy en día, el diagnóstico del síndrome de Angelman, se utilizan dos pruebas que nos permiten establecer un diagnóstico seguro. En primer lugar, a nivel molecular un primer análisis del cariotipo del individuo afectado permite detectar anomalías y alteraciones cromosómicas. En segundo lugar, se realizará la prueba de FISH a partir de la cual y gracias a los marcadores cromosómicos se puede detectar si hay una deleción en el cromosoma 15 o no. Un 80% de los individuos afectados pueden ser diagnosticados realizando estas dos pruebas. Aún así, el 20% de los individuos restantes necesitan otra prueba de comprobación genética para analizar el gen Ube3a.

Tratamiento del síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman es una enfermedad neurogenética que no tiene cura. Algunos de sus síntomas pueden ser controlados para intentar estabilizar la persona afectada. Por ejemplo, la epilepsia puede ser regulada mediante un tratamiento con anticonvulsionantes. En la mayor parte de los casos lo único que se puede hacer es intentar controlar y atenuar los síntomas que van apareciendo durante la enfermedad. El tratamiento debe ser mutlidisciplinar para intentar mejorar la calidad de vida de los individuos afectados.

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