La enfermedad de Huntington o Corea de Huntington

La enfermedad de Huntington, corea de Huntington o síndrome de Huntington, es una enfermedad neurodegenerativa que afecta a los ganglios basales del cerebro. Fue descrita por primera vez en 1872 por el médico estadounidense George Huntington. Se presenta entre los 30 y los 50 años, aunque los síntomas se pueden desarrollar a cualquier edad. La enfermedad produce alteraciones cognoscitivas, psiquiátricas y motrices, de progresión muy lenta, durante un período de 15 a 20 años.

La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria en la que si uno de los progenitores está afectado, su descendencia tiene un 50% de probabilidad de heredar la mutación que causa la enfermedad.

Su origen genético se publicó por primera vez en la revista Nature en 1982, por el equipo de genética de la facultad de medicina de la Universidad Harvard, en Boston. El artículo identifica el cromosoma 4 como responsable de la enfermedad.

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Epidemiología

La prevalencia es de 5 a 8 casos por cada 100.000 habitantes, aunque hay variaciones según el país.

Aproximadamente un 10% de los casos de la enfermedad de Huntington se da en menores de 20 años. En esta franja de edad se habla de enfermedad de Huntington juvenil o “variante” de Westphal.

Síntomas de la enfermedad de Huntington

No hay pérdida repentina de capacidades, sino que se van perdiendo progresivamente; incluso algunos síntomas pueden llegar a desaparecer mientras progresa la enfermedad.

Alteraciones físicas

Los enfermos de Huntington presentan movimientos desiguales, al azar, incontrolables y rápidos (movimientos coreicos). Estos movimientos anormales aumentan gradualmente a medida que progresa la enfermedad. Estos movimientos afectan a la capacidad de sentarse, a estar parado establemente, en la masticación y la deglución, entre otros.

Alteraciones cognoscitivas

Las capacidades cognoscitivas selectivas se deterioran progresivamente. Las capacidades afectadas son:

Función ejecutiva:

  • Planeamiento
  • Flexibilidad cognoscitiva
  • Pensamiento abstracto
  • Inicio inadecuado de acciones apropiadas

Función psicomotora:

  • Retraso en los procesos de control de los músculos
  • Discurso
  • Habilidades perceptivas y espaciales de un mismo
  • Capacidad de aprender nuevas habilidades

Alteraciones psicológicas

  • Ansiedad
  • Depresión
  • Egocentrismo
  • Agresividad
  • Repugnancia por determinados alimentos y olores

 

Causas

Es una enfermedad autosómica dominante.

El gen implicado en la enfermedad de Huntington, denominado enero HD (del inglés Huntington disease), está situado en el brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3). El extremo del gen HD presenta una repetición trinucleótido: se repiten tres nucleótidos (Citosina-Adenina-Guanina; CAG). Cuanto más veces se repitan estos nucleótidos, mayor es la posibilidad de desarrollar la enfermedad y más joven. La velocidad de degeneración de la célula es proporcional al número de las repeticiones adicionales de CAG.

Es una enfermedad autosómica dominante, ya que sólo se necesita que se transmita un alelo afectado de cualquier padre para heredar la enfermedad.

Diagnóstico

Para confirmar que un paciente padece la enfermedad se requiere un examen físico y psicológico. Los movimientos incontrolados son síntomas que causan una alarma inicial y conducen al diagnóstico; sin embargo, la enfermedad puede comenzar con síntomas cognoscitivos o emocionales, que no se reconocen siempre. Los descendientes de los enfermos de Hungtinton pueden saber si han heredado el gen mutado por medio de un análisis de sangre que cuente el número de repeticiones de CAG.

Tratamiento de la enfermedad de Huntington

Actualmente, no hay tratamiento para parar totalmente la progresión de la enfermedad, pero los síntomas se pueden reducir o aliviar administrando los medicamentos adecuados prescritos por el médico. Se suelen administrar otros tratamientos estándar para aliviar los síntomas emocionales, incluyendo el uso de antidepresivos y sedantes.

La nutrición es una parte importante del tratamiento; la mayoría de los enfermos necesitan dos o tres veces las calorías que necesita una persona sin la enfermedad para mantener el peso corporal. Estudios científicos han demostrado que una dieta restrictiva en calorías retrasa el inicio de los síntomas de la enfermedad en ratas.

Tratamientos potenciales

Durante el año 2006 se llevaron a cabo estudios en moscas y ratas los genes de los que habían sido modificados con el fin de desarrollar la enfermedad. Estos estudios son el paso previo para llevar a cabo estudios en humanos.

El tratamiento anticipado más esperanzador que se está estudiando se basa en “silenciar” el gen: como la enfermedad de Huntington es causada por la expresión de un solo gen, el hecho de silenciar el gen teóricamente podría parar la progresión de la enfermedad.

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