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Enfermedades Genéticas

La fenilcetonuria o idiocia fenilpirúvico (también llamada PIE por sus iniciales en inglés, Phenylketonuria) es una enfermedad genética autosómica recesiva del metabolismo caracterizada por una mutación del gen que sintetiza la enzima hepático fenilalanina hidroxilasa (PAH), provocando su disfuncionalidad.
Qué es el Síndrome de Angelman? El Síndrome de Angelman, descubierta en 1964 por el Dr. Harry Angelman, es una enfermedad de etiología neurogenética que se caracteriza por un retraso en el desarrollo de la persona. Este síndrome se da...
Las leucodistrofias son trastornos genéticos hereditarios resultante de la degeneración de la grasa de la vaina de mielina que cubre las fibras nerviosas del cerebro, y las glándulas adrenales. Definición y causas Una enfermedad desmielinizante es aquella caracterizada por presentar destrucción...
La enfermedad de Huntington, corea de Huntington o síndrome de Huntington, es una enfermedad neurodegenerativa que afecta a los ganglios basales del cerebro. Fue descrita por primera vez en 1872 por el médico estadounidense George Huntington. Se presenta entre los 30 y los 50 años, aunque los síntomas se pueden desarrollar a cualquier edad. La enfermedad produce alteraciones cognoscitivas, psiquiátricas y motrices, de progresión muy lenta, durante un período de 15 a 20 años.
Qué es el Síndrome de Down? El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, o una parte del mismo, en vez de los dos habituales (trisomía del par 21)....